avanguardia nella ricerca sulla genomica dei sarcomi

Tumori stromali gastrointestinali, importante scoperta del Cro di Aviano

Focus sulle mutazioni genetiche che ne provocano l’insorgenza e che lo rendono al tempo stesso sensibile a terapie con farmaci molecolari mirati. Le implicazioni ereditarie in chiave di prevenzione precoce nei soggetti a rischio ed implementazione di trattamenti mirati

AVIANO – La prestigiosa rivista Clinical Cancer Research ha pubblicato sull’ultimo numero uno studio condotto dall’Istituto Nazionale Tumori Cro di Aviano in collaborazione con diverse istituzioni italiane tra cui l’Ospedale di Treviso e l’Istituto Tumori di Milano che riguarda i tumori stromali gastrointestinali, noti anche come Gist, tipologia neoplastica che in Italia colpisce oltre 1.000 soggetti l’anno. 

«La maggior parte dei casi di Gist – spiega Roberta Maestro, responsabile dall’Unità di Oncogenetica ed Oncogenomica Funzionale del Cro - presenta mutazioni a carico dei geni Kit o Pdgfra che, se da un lato sono responsabili dell’insorgenza del tumore, dall’altra lo rendono sensibile alla terapia con farmaci molecolari mirati. Esiste però una frazione di Gist in cui queste particolari mutazioni non sono presenti e che quindi non risponde ai trattamenti».

La scoperta del team di Aviano
Il team di ricercatori del Cro e collaboratori ha dimostrato che nella frazione di Gist in cui non sono presenti le mutazioni canoniche di Kit o Pdgfra è alterato un altro gene, il gene Nf1. Il team ha anche scoperto che l’alterazione del gene Nf1 era presente non solo nel tumore, ma anche nelle cellule sane dei pazienti i quali, senza saperlo, erano affetti da una particolare sindrome genetica ereditaria chiamata Neurofibromatosi di tipo 1. «Questa scoperta – ha detto Maestro - non solo fa luce sulla biologia dei Gist, ma pone anche l’accento sull’importanza della consulenza genetica per i pazienti affetti da Gist con mutazioni in Nf1 e dei loro familiari, onde poter individuare precocemente i soggetti a rischio ed implementare trattamenti adeguati».
Questo studio sui Gist fa seguito ad un’altra ricerca su analogo tema pubblicata recentemente dalla rivista internazionale Journal of Pathology, condotta dal team coordinato da Maestro in collaborazione con il Prof Angelo Paolo Dei Tos dell’Ospedale di Treviso.

«Grazie all’impiego di sofisticate tecniche di sequenziamento di ultima generazione e analisi bioinformatiche – aggiunge la ricercatrice del Cro – è stato evidenziato che in alcuni casi di Gist è presente un gene anomalo, chiamato Etv6-Ntrk3». Lo studio ha avuto notevole risonanza in ambito internazionale perché ha posto le basi per l’avvio di una terapia sperimentale (contro i tumori con questo gene anomalo) che sta già offrendo importanti risultati.

I sarcomi
I sarcomi sono i tumori che colpiscono i tessuti connettivi, cioè i tessuti con funzione di collegamento, sostegno e nutrimento degli organi (muscoli, ossa, vasi, ecc.).  I sarcomi sono considerati tumori rari perché’ la loro frequenza è globalmente inferiore a 5 casi ogni 100.000 abitanti, ma rappresentano entità clinicamente molto importanti la cui biologia è ancora poco nota.

Cro e tumori rari
«L’istituto Nazionale Tumori di Aviano - aggiunge il Direttore Scientifico del Cro, Paolo De Paoli - ha ricevuto nelle scorse settimane la qualifica di centro di eccellenza europeo nello studio, diagnosi e a cura dei tumori solidi rari, tra i quali si annoverano i sarcomi. In questo contesto si inseriscono gli studi condotti dall’Unità di Oncogenetica ed Oncogenomica Funzionale; queste ricerche, riportate da prestigiose riviste scientifiche internazionali, oltre a far luce sulle cause genetiche alla base dello sviluppo dei sarcomi, pongono i presupposti per nuovi approcci diagnostici e terapeutici».

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